Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE ad 6

Siedem biopsji wątroby wykonano po linii podstawowej i przed badaniem kontrolnym, zwłóknienie stopnia 2 obserwowano u 57-letniego pacjenta i 58-letniego pacjenta z samoistną alkoholową chorobą wątroby, stopień w ciągu 58 lat -pierwszy przedmiot i klasa 0 u 59-letniego pacjenta; marskość wątroby u 62-letniego pacjenta i 71-letniego pacjenta; i stopień 3 zwłóknienia u 76-letniego pacjenta, który spożywał więcej niż 100 g alkoholu dziennie. Przeprowadzono sześć biopsji u pacjentów, którzy zostali skierowani do hepatologa po przeprowadzeniu w Klinice Badawczej HealthIron dalszych badań, ze stopniem 0 zwłóknienia obserwowanym u 54-letniego pacjenta oraz 55-letnim pacjentem i stopniem u trzech 56-letnich pacjentów i jednego 59-letniego pacjenta. Żaden z pacjentów z wynikami biopsji nie wykazywał wirusowego zapalenia wątroby, a tylko jeden (jak wspomniano powyżej) zgłosił wysoki wyjściowy poziom spożycia alkoholu (> 40 g na dzień dla kobiet i> 60 g na dzień dla mężczyzn). Tylko jeden osobnik, który nie był homozygotą C282Y (heterozygotą złożoną), udokumentował chorobę związaną z żelazem.
Tymczasowe nadciśnienie żelaza i pokrewne choroby
Tymczasowe przeciążenie żelazem (zdefiniowane w Tabeli 1) wystąpiło u sześciu heterozygot w mieszaninie, u dwóch heterozygot C282Y, w jednej heterozygotzie H63D i u dwóch osobników bez mutacji. Continue reading „Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE ad 6”

Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE ad 5

W tej samej grupie wysycenie transferyny było większe niż 55% u 40 z 55 mężczyzn (72,7%) i ponad 45% u 45 z 65 kobiet (69,2%). Co najmniej jedną wartość ferrytyny w surowicy wynoszącą 1000 .g na litr lub więcej odnotowano u 33 z 74 mężczyzn (44,6%) oraz u 7 z 84 kobiet (8,3%) (tabela 2). W przypadku mężczyzn, średni poziom ferrytyny w surowicy zmniejszył się w ciągu 12 lat od wartości wyjściowych do obserwacji we wszystkich grupach genotypowych HFE (Tabela 2), chociaż wystąpiły duże zmiany tylko dla dwóch podgrup badanych: homozygot C282Y, który miał średni redukcja z 1195 .g na litr do 593 .g na litr, w tym 30% osobników, którzy przeszli weneryczną terapię i heterozygoty złożone, których średnia redukcja z 351 .g na litr do 264 .g na litr. Przeciwnie, średni poziom ferrytyny w surowicy wzrastał u kobiet we wszystkich grupach genotypów podczas okresu badania (Tabela 2), z wyjątkiem homozygot C282Y, z których 20% zostało poddanych terapeutycznej wenerkcji. Męskie homozygoty C282Y (w tym te, które przeszły przecięcie) były jedyną grupą, w której średnie nasycenie transferryną zmieniło się istotnie pomiędzy wartością wyjściową a obserwacją (spadek z 73 . Continue reading „Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE ad 5”

Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE czesc 4

Obserwowana liczba heterozygot prostych (C282Y) i związków (C282Y-H63D) w całej kohorcie była niższa niż oczekiwano na podstawie równowagi Hardy ego-Weinberga (chi-kwadrat = 6,25, P = 0,01). Z wyjątkiem homozygot C282Y, to podstawowe genotypowanie nie zostało powtórzone z drugą niezależną metodą. Śmierć z dowolnej przyczyny
Podczas średnio 11,4 roku obserwacji zmarło 2488 osób (8,0%), w tym 19 z 203 homozygot C282Y (9,4%), 59 z 719 heterozygotów złożonych (8,2%) i 295 z heterozygotów 3295 C282Y (9,0%) . Współczynnik ryzyka zgonu z jakiejkolwiek przyczyny wśród homozygot C282Y, w porównaniu z osobnikami, którzy nie mieli mutacji C282Y, wynosił 1,04 (95% CI, 0,67 do 1,62, P = 0,87).
Przedmioty zdrowia
Tabela 2. Continue reading „Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE czesc 4”

Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE cd

Wykonano genotypowanie 29 676 z 31 192 próbek (95,1%). Kliniki HealthIron
W latach 2004-2006 listy z zaproszeniem do udziału w badaniu HealthIron przesłano do próbki 1438 osób, które obejmowały wszystkie homozygoty C282Y i losowaną próbkę losową pacjentów z pozostałych grup z genotypem HFE. Badacze nie byli świadomi genotypu HFE pacjentów, dopóki wszystkie oceny kliniczne nie zostały zakończone. Przed udzieleniem wywiadu i poddaniem się badaniu klinicznemu uczestnicy zostali poproszeni przez kierownika kliniki o nieujawnianie lekarzom prowadzącym badania żadnej wcześniejszej diagnozy dotyczącej przeciążenia żelazem lub hemochromatozy.
Pacjenci ukończyli osobistą rozmowę z pomocą komputera i dostarczyli próbkę z pędzelkiem do policzka do potwierdzenia genotypowania HFE. Continue reading „Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE cd”

Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE ad

Oszacowania populacyjne zarówno udokumentowanej choroby związanej z przeładowaniem żelazem, jak i stanów związanych z dziedziczną hemochromatozą w homozygotach C282Y zostały utrudnione przez brak oceny klinicznej przed poznaniem stanu genetycznego pacjenta lub przez niezdolność do wyjaśnienia długiego czasu prowadzenia przedklinicznej terapii żelazem. stan przeciążenia. W tym 12-letnim badaniu z udziałem 31 192 pacjentów oceniliśmy prospektywnie chorobę związaną z przeciążeniem żelazem wraz z zachorowalnością i umieralnością na homozygotę C282Y, w porównaniu z trzema grupami osobników: osoby ze złożoną heterozygotycznością dla C282Y i substytucję kwasu asparaginowego dla histydyny w pozycji 63 (H63D), heterozygotach C282Y i osobnikach bez wariantu HFE.
Metody
Badana populacja
Od 1990 r. Do 1994 r. Continue reading „Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE ad”

Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE

Większość osób homozygotycznych pod względem C282Y, allelu HFE najczęściej związanego z dziedziczną hemochromatozą, ma podwyższony poziom ferrytyny w surowicy i nasycenie transferryną. W niektórych homozygotach C282Y rozwijają się choroby związane z nadmiernym obciążeniem żelazem, ale zakres ryzyka jest kontrowersyjny. Metody
Oceniliśmy mutacje HFE u 31.192 osób pochodzenia północnoeuropejskiego w wieku od 40 do 69 lat, które uczestniczyły w badaniu kohortowym Melbourne Collaborative Cohort Study i były obserwowane przez średnio 12 lat. W losowej próbie 1438 pacjentów poddanych stratyfikacji według genotypu HFE, w tym wszystkich 203 homozygot C282Y (z których 108 było kobietami i 95 mężczyznami), uzyskaliśmy dane kliniczne i biochemiczne, w tym dwa zestawy pomiarów żelaza wykonanych w odstępie 12 lat. Chorobę związaną z przeciążeniem żelazem zdefiniowano jako udokumentowane przeciążenie żelazem i jeden lub więcej spośród następujących stanów: marskość wątroby, zwłóknienie wątroby, rak wątrobowokomórkowy, podwyższony poziom aminotransferaz, rozpoznana hemochromatoza z objawami klinicznymi i artropatia drugiego i trzeciego stawu śródręczno-paliczkowego. Continue reading „Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE”

Most do nikąd – niespokojna wędrówka zagranicznych absolwentów medycyny czesc 4

Z pewnością miliony ludzi nie mają podstawowej opieki zdrowotnej, a alokacja zasobów jest słuszna, ale tak jak nasi rodzice zapewnili nasz ostateczny sukces, ci lekarze szukają możliwości i stabilności, częściowo dla siebie, ale w dużej mierze dla ich potomstwa. Kto może żałować im tego najbardziej podstawowego zadania życiowego. Kiedy zagraniczni absolwenci ostatecznie kwalifikują się jako lekarze, dalej służą rzetelnie, często pracując w obszarach o wielkiej potrzebie. Rzeczywiście, systemy medyczne wielu krajów zachodnich polegają na funkcjonowaniu lekarzy-imigrantów. Rozsądne jest oczekiwać, że zagraniczni absolwenci medycyny będą przestrzegać lokalnych standardów praktyki, ale musimy zapewnić wsparcie i infrastrukturę, których potrzebują w tym procesie. Continue reading „Most do nikąd – niespokojna wędrówka zagranicznych absolwentów medycyny czesc 4”

Most do nikąd – niespokojna wędrówka zagranicznych absolwentów medycyny cd

Życie zawodowe zagranicznych lekarzy istnieje głównie w ich wyobraźni, ponieważ czeka ich nieprzewidywalna przyszłość. Nawet jeśli uda im się zapewnić stały mentoring i przeskoczyć przeszkodę w kosztownych i konkurencyjnych egzaminach, wielu musi przenieść się na obszary wiejskie, aby rozwijać karierę. Często wiąże się to z wyrwaniem rodziny, która właśnie znalazła nogi w nowym kraju. Ci, którzy dostają pracę w ośrodkach metropolitalnych, często znajdują się w cichej drugiej klasie pracowników, których potrzeby są różne, zróżnicowane iw dużej mierze niezaspokojone. Życie osobiste cierpi, ponieważ ich rodziny doświadczają długich okresów ograniczeń finansowych. Continue reading „Most do nikąd – niespokojna wędrówka zagranicznych absolwentów medycyny cd”

Most do nikąd – niespokojna wędrówka zagranicznych absolwentów medycyny ad

Sprawię, że sprawa będzie tak nieskomplikowana, jak to tylko możliwe, pamiętając o pochodzeniu Jakowa w chirurgii. Niestety, zaczyna słabo i spartaczył spotkanie, a jego koledzy nerwowo odwracają wzrok od pozornego braku wiedzy i pozornie obojętnego nastawienia. Pot czoło Jakowa. Nawet gdy staram się znaleźć coś konstruktywnego do powiedzenia, moje zakłopotane słowa uciekają: Nie sądzę, że nawet próbowałeś . Inny uczeń potrząsa głową. Continue reading „Most do nikąd – niespokojna wędrówka zagranicznych absolwentów medycyny ad”

Most do nikąd – niespokojna wędrówka zagranicznych absolwentów medycyny

Jest to typowy dzień w mojej klinice w Melbourne, z brakującymi plikami, skanami zaginionymi i pacjentami przytłoczonymi ich diagnozami. Choć góra dyktowania pozostaje, koniec dnia wydaje się obiecująco bliski. . . ale w przypadku zaplanowanego samouczka. Continue reading „Most do nikąd – niespokojna wędrówka zagranicznych absolwentów medycyny”