Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE

Większość osób homozygotycznych pod względem C282Y, allelu HFE najczęściej związanego z dziedziczną hemochromatozą, ma podwyższony poziom ferrytyny w surowicy i nasycenie transferryną. W niektórych homozygotach C282Y rozwijają się choroby związane z nadmiernym obciążeniem żelazem, ale zakres ryzyka jest kontrowersyjny. Metody
Oceniliśmy mutacje HFE u 31.192 osób pochodzeni...