Obserwowana liczba heterozygot prostych (C282Y) i związków (C282Y-H63D) w całej kohorcie była niższa niż oczekiwano na podstawie równowagi Hardy ego-Weinberga (chi-kwadrat = 6,25, P = 0,01). Z wyjątkiem homozygot C282Y, to podstawowe genotypowanie nie zostało powtórzone z drugą niezależną metodą. Śmierć z dowolnej przyczyny
Podczas średnio 11,4 roku obserwacji zmarło 2488 osób (8,0%), w tym 19 z 203 homozygot C282Y (9,4%), 59 z 719 heterozygotów złożonych (8,2%) i 295 z heterozygotów 3295 C282Y (9,0%) . Współczynnik ryzyka zgonu z jakiejkolwiek przyczyny wśród homozygot C282Y, w porównaniu z osobn...
Według spostrzeżeń Porgesa, dla przeciwległego nieżytu jelita cienkiego, przebiegającego bez nieżytu jelita grubego, jest prócz tego znamienny następujący zespół: 1) podmiotowo: po spożyciu pokarmu mdłości, uczucie pełności i niepokoju w brzuchu, nawały krwi i uczucie gorąca, czasami krótkotrwałe bóle w brzuchu o cechach kolki; 2) przedmiotowo: punkt uciskowy w powłokach brzusznych na lewo od pępka oraz duża liczba kryształów mydeł w stolcach; 3) radiologicznie: szybsze - trwające najwyżej 2 godziny przechodzenie zawartości przez jelita cienkie. Przytoczone przez Porgesa dolegliwości, znamienne dla pr...
Międzynarodowe wytyczne zalecają początkowe (indukcyjne) leczenie dezoksycholanem amfoterycyny B (amfoterycyną), w dawce 0,7 do mg na kilogram masy ciała dziennie przez 2 tygodnie, a następnie itrakonazol w dawce 400 mg na dobę przez 10 tygodni, 12,13 na podstawie nieporównawczego badania w Tajlandii, które wykazało kliniczne ustąpienie u 72 z 74 pacjentów (97,3%), którzy otrzymali leczenie zgodnie z tym schematem.14 Amfoterycyna ma znaczące działanie toksyczne nerek, hematologiczne i związane z wlewem, dla których pacjenci zazwyczaj otrzymują opiekę szpitalną i ścisły monitoring. Ponadto dostęp do amfoterycyn...
