Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE czesc 4

Obserwowana liczba heterozygot prostych (C282Y) i związków (C282Y-H63D) w całej kohorcie była niższa niż oczekiwano na podstawie równowagi Hardy ego-Weinberga (chi-kwadrat = 6,25, P = 0,01). Z wyjątkiem homozygot C282Y, to podstawowe genotypowanie nie zostało powtórzone z drugą niezależną metodą. Śmierć z dowolnej przyczyny
Podczas średnio 11,4 roku obserwacji zmarło 2488 osób (8,0%), w tym 19 z 203 homozygot C282Y (9,4%), 59 z 719 heterozygotów złożonych (8,2%) i 295 z heterozygotów 3295 C282Y (9,0%) . Współczynnik ryzyka zgonu z jakiejkolwiek przyczyny wśród homozygot C282Y, w porównaniu z osobnikami, którzy nie mieli mutacji C282Y, wynosił 1,04 (95% CI, 0,67 do 1,62, P = 0,87).
Przedmioty zdrowia
Tabela 2. Tabela 2. Charakterystyka demograficzna i kliniczna 1290 osób, według genotypu HFE. Spośród 1438 osób, które zaproszono do udziału w badaniu HealthIron, 1054 (73,3%) ukończyło co najmniej dwa z czterech elementów: kwestionariusz, potwierdzające genotypowanie HFE, pobieranie krwi i badanie fizykalne; 937 osób (65,2%) ukończyło wszystkie elementy, 58 (4,0%) ukończyło trzy elementy (z wyłączeniem badania fizykalnego), a 59 (4,1%) wypełniło tylko kwestionariusz i genotypowanie. Spośród 384 osób, które nie ukończyły żadnego z czterech elementów końcowego badania, 113 osób zmarło, 197 osób już nie uczestniczyło aktywnie w badaniu i nie można było skontaktować się z 74 osobami. W sumie 1054 z 1325 osób, które jeszcze żyły, uczestniczyło (79,5%). Stosunek męski: żeński i średni wiek w punkcie wyjściowym i czas obserwacji nie różniły się istotnie pomiędzy grupami genotypowymi HFE (tabela 2).
Spośród 142 homozygot C282Y (66 z nich było mężczyznami), które uczestniczyły w badaniach kontrolnych, 12 (8,5%) otrzymało diagnozę hemochromatozy jako część standardowej opieki przed oceną wyjściową dla kohortowego badania kohortowego z Melbourne, 52 (36,6%). ) otrzymali diagnozę po linii bazowej, ale przed oceną kliniczną do badania HealthIron, a 78 (54,9%) zostali poinformowani po przejściu ocen HealthAron. Homozygoty C282Y o wyjściowym lub uzupełniającym poziomie ferrytyny w surowicy wynoszącym 1000 .g na litr lub więcej częściej otrzymywały diagnozę dziedzicznej hemochromatozy podczas rutynowej opieki i przed wizytą kontrolną niż te z poziomem ferrytyny w surowicy poniżej 1000 .g na litr (23 z 37 pacjentów [62,2%] vs. 41 z 105 pacjentów [39,0%], P = 0,02). Spośród 64 pacjentów, u których zdiagnozowano hemochromatozę dziedziczną przed rozpoczęciem obserwacji, diagnoza była wynikiem oceny objawów u 18 osób (28,1%), obserwacji członków rodziny u 20 osób (31,2%) i rutyny krwi testy dla 13 osób (20,3%); przyczyna była nieznana dla 13 osób (20,3%).
Ferrytyna w surowicy i nasycenie transferryny
Spośród 1438 uczestników, którzy uczestniczyli w badaniu HealthIron, 850 (59,1%) było na czczo, gdy uzyskano wyjściową próbkę krwi, a 941 z 1054 (89,3%) było na czczo, gdy otrzymano następczą próbkę. Na początku, wśród homozygot C282Y, poziom ferrytyny w surowicy wynosił ponad 300 .g na litr u 45 z 55 mężczyzn (81,8%) i ponad 200 .g na litr (> 300 .g na litr dla osób po menopauzie) u 36 z 65 kobiet (55,4%)
[patrz też: zespol reynauda, nfz przeglądarka skierowań, kiełki lucerny właściwości ]

Powiązane tematy z artykułem: kiełki lucerny właściwości nfz przeglądarka skierowań zespol reynauda