Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE cd

Wykonano genotypowanie 29 676 z 31 192 próbek (95,1%). Kliniki HealthIron
W latach 2004-2006 listy z zaproszeniem do udziału w badaniu HealthIron przesłano do próbki 1438 osób, które obejmowały wszystkie homozygoty C282Y i losowaną próbkę losową pacjentów z pozostałych grup z genotypem HFE. Badacze nie byli świadomi genotypu HFE pacjentów, dopóki wszystkie oceny kliniczne nie zostały zakończone. Przed udzieleniem wywiadu i poddaniem się badaniu klinicznemu uczestnicy zostali poproszeni przez kierownika kliniki o nieujawnianie lekarzom prowadzącym badania żadnej wcześniejszej diagnozy dotyczącej przeciążenia żelazem lub hemochromatozy.
Pacjenci ukończyli osobistą rozmowę z pomocą komputera i dostarczyli próbkę z pędzelkiem do policzka do potwierdzenia genotypowania HFE. Pobrano próbki krwi do pomiaru wskaźników żelaza i poziomów enzymów wątrobowych za pomocą zautomatyzowanych testów (Roche Diagnostics) i sparowano do analizy z odpowiednimi przechowywanymi wyjściowymi próbkami surowicy. Próbki krwi pobierano rano zarówno w punkcie wyjściowym, jak i po obserwacji.
Tabela 1. Tabela 1. Definicje kategorii nadmiaru żelaza i choroby powiązanej z żelazem. Badacze przeprowadzili badanie fizyczne jamy brzusznej i stawów śródręczno-paliczkowych. Uprzednio niezidentyfikowane homozygoty C282Y skierowano do kliniki kontrolnej HealthIron w przypadku trwającego leczenia i biopsji wątroby, jeśli było to klinicznie wskazane. Wyniki poprzedniej biopsji wątroby uzyskano od lekarzy z homozygotami C282Y, których stan został zdiagnozowany przed lub w trakcie badania. Definicje przeciążenia żelazem i choroby związanej z przeładowaniem żelazem podano w Tabeli 1.
Wszyscy badani wyrazili pisemną świadomą zgodę na udział zarówno w badaniu Melbourne Collaborative Cohort Study, jak i badaniu HealthIron. Oba protokoły badań zostały zatwierdzone przez komisję etyczną w Cancer Council Victoria.
Analiza statystyczna
Prewalencje zostały oszacowane jako obserwowane proporcje i porównane poprzez obliczenie współczynników rozpowszechnienia i 95% przedziałów ufności. Grupy genotypów porównywano za pomocą analizy wariancji dla miar ciągłych, z analizą ferrytyny w surowicy w skali logarytmu naturalnego lub w testach chi-kwadratowych dla proporcji. Regresję Coxa z wiekiem jako oś czasu wykorzystano do oszacowania współczynnika ryzyka dla związku między genotypem HFE a śmiercią. Założenia dotyczące proporcjonalnych zagrożeń oszacowano za pomocą wykresów oszacowania Nelson-Aalen skumulowanego zagrożenia i testów formalnych opartych na resztach Schoenfelda. Analizy statystyczne przeprowadzono za pomocą oprogramowania Stata, wersja 9.1 (Stata).
Wyniki
Analiza całej kohorty
Spośród 29676 osób pochodzenia północnoeuropejskiego, 203 było homozygotycznych pod względem mutacji C282Y, co odpowiadało szacunkowej częstości występowania przypadku na 146 osób lub 0,68% (95% przedział ufności [CI], 0,59 do 0,78). Obecność homozygotyczności dla mutacji C282Y potwierdzono w niezależnym laboratorium z wymazu kontrolnego policzka lub wyjściowej próbki surowicy.
Było 3295 osób (11,1%), które były heterozygotyczne tylko dla mutacji C282Y. Dodatkowe 719 osób (2,4%) było heterozygotycznych pod względem zarówno mutacji C282Y, jak i H63D (heterozygoty złożone)
[podobne: krecidlo twitter, magnesol 150, sanatorium tęcza ustka ]

Powiązane tematy z artykułem: krecidlo twitter magnesol 150 sanatorium tęcza ustka