Choroba związana z przeciążeniem żelazem w Hemochromatozie dziedzicznej HFE ad 5

W tej samej grupie wysycenie transferyny było większe niż 55% u 40 z 55 mężczyzn (72,7%) i ponad 45% u 45 z 65 kobiet (69,2%). Co najmniej jedną wartość ferrytyny w surowicy wynoszącą 1000 .g na litr lub więcej odnotowano u 33 z 74 mężczyzn (44,6%) oraz u 7 z 84 kobiet (8,3%) (tabela 2). W przypadku mężczyzn, średni poziom ferrytyny w surowicy zmniejszył się w ciągu 12 lat od wartości wyjściowych do obserwacji we wszystkich grupach genotypowych HFE (Tabela 2), chociaż wystąpiły duże zmiany tylko dla dwóch podgrup badanych: homozygot C282Y, który miał średni redukcja z 1195 .g na litr do 593 .g na litr, w tym 30% osobników, którzy przeszli weneryczną terapię i heterozygoty złożone, których średnia redukcja z 351 .g na litr do 264 .g na litr. Przeciwnie, średni poziom ferrytyny w surowicy wzrastał u kobiet we wszystkich grupach genotypów podczas okresu badania (Tabela 2), z wyjątkiem homozygot C282Y, z których 20% zostało poddanych terapeutycznej wenerkcji. Męskie homozygoty C282Y (w tym te, które przeszły przecięcie) były jedyną grupą, w której średnie nasycenie transferryną zmieniło się istotnie pomiędzy wartością wyjściową a obserwacją (spadek z 73 . 3% do 63 . 3%) (P = 0,03), chociaż tylko 64% męskich homozygot C282Y było na czczo w czasie pobierania próbek w porównaniu do 100% w czasie obserwacji.
Cechy kliniczne zgodne z genotypem HFE
Tabela 3. Tabela 3. Występowanie cech klinicznych powiązanych z dziedziczną hemochromatozą, według genotypu HFE. Homozygoty męskie C282Y z poziomem ferrytyny w surowicy wynoszącym 1000 .g na litr lub więcej na początku badania lub w okresie obserwacji miały większą częstość występowania zgłoszonego zmęczenia, choroby wątroby i stosowania leku przeciw zapaleniu stawów niż osoby z genem typu dzikiego i heterozygotami C282Y w połączeniu. Ponadto, wyższy odsetek męskich homozygot C282Y miał zwiększone poziomy aminotransferazy alaninowej lub aminotransferazy asparaginianowej w nieobecności nadmiaru alkoholu (Tabela 3).
Obecność nieprawidłowego drugiego i trzeciego stawu śródręczno-paliczkowego była bardziej powszechna u samców homozygot C282Y niż u osobników kontrolnych, niezależnie od poziomów ferrytyny w surowicy. W przeciwieństwie do tego, stosowanie leku przeciw zapaleniu stawów i podwyższone poziomy aminotransferazy alaninowej lub aminotransferazy asparaginianowej były jedynymi cechami związanymi z dziedziczną hemochromatozą, które były częściej zgłaszane dla żeńskich homozygot C282Y z poziomem ferrytyny w surowicy wynoszącym ponad 1000 ug na litr niż dla heterozygot C282Y. lub te z genem typu dzikiego.
Przeładowanie żelazem i choroba pokrewna
Tabela 4. Tabela 4. Kategoryzacja przeciążenia żelazem i choroby związanej z przeładowaniem żelazem wśród homozygot C282Y. W przypadku homozygot C282Y 21 z 74 mężczyzn (28,4%, 95% CI, 18,8 do 40,2) i z 84 kobiet (1,2%, 95% CI, 0,03 do 6,5) spełniało kryteria udokumentowanej choroby związanej z przeciążeniem żelazem (Tabela 1). i Tabela 4). Spośród 22 homozygot C282Y z udokumentowaną chorobą związaną z przeładowaniem żelazem, 2 miało raka wątrobowokomórkowego, 12 miało zwłóknienie lub marskość wątroby, 6 miało podwyższony poziom aminotransferazy alaninowej lub aminotransferazy asparaginianowej, 5 miało nieprawidłowe stawy śródręczno-paliczkowe, a 11 otrzymało wcześniejszą diagnozę dziedziczną hemochromatoza w wyniku objawów, które skłoniły do oceny.
W przypadku 40 homozygot C282Y, kliniczne wskazanie do biopsji wątroby było spowodowane poziomem ferrytyny w surowicy wynoszącym 1000 .g na litr lub więcej. 54,5 spośród tych osób 17 (w tym 16 mężczyzn) poddano biopsji wątroby (42,5%); wszyscy pacjenci mieli stopień żelaza 2 lub więcej, a 12 miało marskość wątroby lub zwłóknienie.
Cztery biopsje wątroby wykonano przed linią podstawową, ze stopniem zwłóknienia obserwowanym u 22-letniego pacjenta, stopniem 0 u 42-letniego pacjenta, stopniem 3 u 64-letniego pacjenta i stopniem 0 u temat 67-letni
[przypisy: candylipz allegro, kiełki lucerny właściwości, quilling allegro ]

Powiązane tematy z artykułem: candylipz allegro kiełki lucerny właściwości quilling allegro